Hamartoblastoma

Hamartoblastoma składa się z normalnych dojrzałych tkanek, które występują na swoim miejscu, jednak brakuje im tak zwanej organizacji architektonicznej. Przykładowo, hamartoblastoma rozwijająca się w płucu, powoduje guz, który utworzył się z chrząstki, nabłonka migawkowego, mięśni gładkich, naczyń lub tkanki łącznej.

Guz ten łatwo rozpoznać poprzez między innymi zdjęcia rentgenowskie, na których widać obraz cienia okrągłego. Guz może uciskać narządy wewnętrzne i wpływać negatywnie na ich pracę. Nowotwór wynika z hamartomy, zaś samo schorzenie pojawia się już na etapie embrionalnym.

Po urodzeniu, dziecko może posiadać wady w rozwoju umysłowym, zaburzenia ośrodka nerwowego, holoprozencefalię, małoocze, uszkodzenia w pniu mózgu, anomalie opon mózgowych oraz połowiczny niedorozwój twarzy. Ryzyko śmierci z tak rozległymi zaburzeniami wynosi 50%. Bardzo duża część pacjentów mająca przysadkową hamartoblastomę nie przeżywa leczenia.

Z punktu widzenia medycyny hamartoblastoma nie jest stricte guzem lecz malformacją. Pacjenci z dobrym rokowaniem na przyszłość zwykle przechodzą szereg operacji chirurgicznych, które pozwalają im na normalnie funkcjonowanie.

Między innymi są to operacje żuchwy czy serca. Niestety ponad 60% pacjentów posiada komplikacje ze względu na rozwój guza. Pojawiają się schorzenia takie jak padaczka, opóźnienie umysłowe, przedwczesne dojrzewanie.

Hamartoblastoma jest wynikiem deformacji genu GLI3 ulokowanym w chromosomie 7p13, który w takim przypadku jest autosomalnie dominujący. Hamartoma podwzgórza pojawia się także w przebiegu zespołu Pallistera – Hall. Także ten zespół wad łączy się z mutacja genów w chromosomie siódmym.

Autor:

Aleksandra Kozłowska

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy hamartoblastomii