Złośliwy guz rabdoidalny

Złośliwy guz rabdoidalny został po raz pierwszy opisany w 1978 roku jako jeden z nietypowych wariantów nowotworu Wilmsa. Jednak później zmieniono tą koncepcję, gdyż zachodziły inne zmiany w organizmie. Nazwa pochodzi od wyglądu, który histologicznie przypomina mięsaka prążkowanokomórkowego.

Tymczasem jego nazewnictwo łacińskie to właśnie rhabdomyosarcoma i zostało ono przypisane po pierwszym prześwietleniu pod mikroskopem. Te nowotwory złośliwe są bardzo rzadkie i atakują przede wszystkim dzieci, we wczesnej fazie rozwoju. Zaobserwowano także przypadki, w których guz atakuje wiele innych tkanek, w tym wątrobę, tkankę miękką i centralny układ nerwowy.

Częstym ośrodkiem nowotworu jest także mózg, choć tutaj nie można być pewnym co do określenia choroby. Guzy mózgu w 1987 roku wyróżniono jako atypowy nowotwór rabdoidalny. Pochodzenie guza jak do tej pory nie zostało wyjaśnione, lecz jego rozpoznanie zależy od identyfikacji charakterystycznych dużych, rabdoidalnych komórek z ekscentrycznymi ośrodkami obfitych w jądra i cytoplazmę euzynofilową. Jednakże badanie histologiczne może być momentami niedokładne i nawet w tym przypadku ciężko stwierdzić obecność guza, a tym bardziej jego zaklasyfikowanie.

Gen, który jest dziedziczny może aktywować się w każdej chwili. Może nastąpić poprzez mutację, delecję lub aktywację UPD. Zapadalność na tą chorobę to jednak sprawa bardzo rzadka. W Stanach Zjednoczonych szansa na to wynosi 3:1000000, co oznacza, że występuje tam około 30 przypadków rocznie.

W Polsce ta liczba jest znacznie mniejsza, gdyż mamy dużo mniej mieszkańców.  Tylko około 13.5% przypadków po zaatakowaniu nerek może doznać przerzutów na cały układ nerwowy. Nigdy nie zdarzyło się także, że jedna osoba posiadała złośliwy guz rabdoidalny nerek i mózgu. Ważną informacją jest także szansa na przeżycie u osób powyżej 3 roku życia, gdyż jest to około 70%. Z kolei u dzieci poniżej 3 roku życia szansa ta wynosi zaledwie 11%.

Złośliwy guz rabdoidalny jest w większości przypadków śmiertelny, lecz zdarza się, że odkrycie go we wczesnej fazie może uchronić przed śmiercią. Dlatego należy wykonywać profilaktycznie stosunkowo często badania, które mogą wykazać jakiekolwiek zmiany w organizmie. Szczególnie, gdy mamy dziecko poniżej drugiego roku życia, a tacy pacjenci są najczęściej narażeni na ten rodzaj nowotworu. Te osoby nie potrafią jeszcze same wyrazić czy coś ich boli i to rodzice muszą być za nie w głównej mierze odpowiedzialni.

Autor:

Karol Frankowski

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy guza rabdoidalnego